我々の遺伝暗号は非常に複雑で、ほとんどの重大な故障は連鎖反応を引き起こし、最良の面からではなく人に影響を与える可能性があります。科学者は絶えず新しい病気を見つけていますが、言い換えれば、遺伝子の90％は未踏のままです。
ラーセン症候群（ICD 10-コードM89）はまれである広い範囲の表現型症状を有する一般的な遺伝性疾患である。最も特徴的な徴候は、大きな関節の転位および亜脱臼、顔面頭骨の骨の奇形の存在および四肢の機能に関する問題である。副徴候には、脊柱側弯症、内反足、低成長および呼吸困難が含まれる。
ラーセン症候群は点突然変異によって引き起こされ、これは自発的に起こり、常染色体優性型に遺伝する。 FLNB遺伝子の変化により、骨格系の障害によって明らかになる疾病の全群が関連する。特定の症状は、親族間でも異なる可能性があります。
新興市場で何が起こるべきかラーセン症候群？この病気の原因はまだ科学的な半分の光に隠されています。彼にとって、常染色体優性遺伝は特徴的なことだけが知られています。つまり、変更された遺伝子の1コピーだけが病理を子供に渡すのに十分であり、おそらく孫にさえも十分である。遺伝子は、両親から（両方から、または1つから）得られ得るか、または自発的突然変異の結果であり得る。この疾患を遺伝するリスクは、子供の性別および妊娠の数にかかわらず、50/50です。
修飾された遺伝子は、短い腕に位置する3番目の染色体。必要に応じて、研究者は遺伝情報がどこで変化したかを特定することができます。通常、この遺伝子は、フィラミンBとして科学界で知られているタンパク質をコードする。これは、細胞骨格の発達において重要な役割を果たす。突然変異は、タンパク質がそれに割り当てられた機能を果さなくなり、生物の細胞がこれに苦しんでいるという事実につながる。
この症候群の人はモザイクを持つかもしれません。すなわち、疾患の徴候の重篤度および数は、どれだけ多くの細胞が影響を受けたかに直接依存する。一部の人々は、これらの遺伝子に欠損があると疑わないかもしれません。
同じ頻度のラーセン症候群が発症する男性と女性の両方で。非常に大まかな見積もりでは、この病気は10万の新生児に発生します。これは、幸いにも、まれです。この症候群の特定にはある種の困難があるため、推定値は信頼性が低いとみなされます。
医学文献ではじめて、この病気は20世紀半ばに記載されました。ローレン・ラーセン（Lauren Larsen）と共著者は、子供の症候群の6例を発見し、文書化した。
ラーセン症候群は、既に上述したように、近親者の間でさえ異なって現れる。病気の最も特徴的な兆候は、顔の骨の変化です。これらには、幅の広い鼻と広い額の橋、平らな顔、唇の上唇または硬口蓋の存在が含まれる。さらに、小児は大きな関節（大腿骨、膝、肘）の脱臼および肩の脱臼を有する。
そのような人々の指は短くて幅が広く、弱いゆるい関節。手首には付加的な骨が存在する可能性があり、年齢が合併して動きの生体力学が混乱する。気管切開（気管軟骨の軟化）のようなまれな現象がある人もいます。
診断「ラーセン症候群」は、患者の完全な検査、彼の病歴および特徴的なX線写真の症状の存在に関する徹底的な研究。さらに、完全なX線検査では、疾患との間接的な関係がある骨格の発達において、異常を明らかにし、付随させることができる。
子宮内の超音波診断ラーセン症候群が明らかになることがある。よく訓練された超音波専門医の骨形成写真は、胎児の遺伝的異常の探索の出発点になるかもしれない。顔面頭蓋骨と四肢骨の病理に至った病気を一見することは不可能であるため、将来の母親は羊水穿刺を行い、第3染色体の突然変異を見つけるために遺伝子検査を行うことが推奨される。
病気が確認されているが、カップル妊娠を維持することを決めた場合、未来の母親は自然分娩時に女性の骨盤を通過する過程で子供の骨を傷つけないように帝王切開を行うことが推奨される。
治療上の措置は排除することを目的としたものではない疾患、および臨床症状の減少が含まれる。これは、小児科医、整形外科医、顎顔面外科および遺伝学の専門家を含む。子供の初期状態を評価し、すべてのリスクを評価した後、既存の違反を修正することができます。
シンドロームを治療する最も控えめな選択肢ラーセン、 - マッサージ。関節を保持する筋肉や靭帯を強化し、背骨の維持を改善し、背骨をまっすぐにする必要があります。しかし、治療法に進む前に、多くの手術が必要となるでしょう。それらは、骨格の全体的な変形または奇形の修正、椎骨の安定化に必要である。気管挿管に挿管が必要な場合は、呼吸チューブの装着（継続的に）が行われ、上気道の開存性が維持されます。
この疾患の治療は長い過程であり、それは何年も続くことができます。子供が成長するにつれて、骨の負担が増し、身体的なリハビリテーション、理学療法、さらには外科的介入が必要になることがあります。
